世界神經纖維瘤病關愛日：關注神經纖維瘤病1型 守護“泡泡寶貝”

　　人民網北京5月17日電 （記者喬業瓊）有這樣一群孩子，他們被稱為“泡泡寶貝”，臉上、身體上長著大小不一的瘤體。“泡泡”的背后，是疼痛、畸形、毀容、殘疾，甚至致命，這就是神經纖維瘤病1型（NF1）。5月17日是世界神經纖維瘤病關愛日，為提高公眾對神經纖維瘤病的關注度，人民網記者專訪北京大學第一醫院皮膚科副主任、中國醫師協會皮膚科醫師分會罕見遺傳病委員會副主任委員林志淼。

　　北京大學第一醫院皮膚科副主任、中國醫師協會皮膚科醫師分會罕見遺傳病委員會副主任委員林志淼。受訪者供圖

　　林志淼介紹說，神經纖維瘤病（NF）是一種多系統的疾病，它會累及到皮膚系統、神經系統、骨骼等，危害廣泛，其中，神經纖維瘤病1型（NF1）是神經纖維瘤病最常見的類型，佔患者人數的90%以上，主要症狀表現為皮膚牛奶咖啡斑、皮膚神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤、骨骼發育異常、神經系統異常等。

　　林志淼進一步介紹說，棕褐色的咖啡斑是神經纖維瘤病1型的早期主要症狀之一，但由於疾病認知不足，很多患者從就診到獲得正確的診斷結果，至少需要三次以上的面診。從縣級醫院轉到市級、省級，甚至到北上廣這樣的大城市，診治過程一波三折，對於患者家庭來說，不僅經濟負擔重，而且如果一旦誤診，很可能會導致治療走向一個完全相反的方向。

　　林志淼表示，神經纖維瘤病1型患者可能在面部和身體的不同部位長出腫瘤和牛奶咖啡斑，這種容貌和其他身體外觀上的損害，往往會讓患者受到公眾異樣的目光，從而產生歧視和孤立。尤其是從出生就深受這一疾病困擾的患者，這種精神壓力伴隨著他們人生的各個階段，極易導致嚴重的心理負擔。

　　鑒於手術治療風險高，術后復發率高，並且很難實現徹底治愈，林志淼呼吁，希望更多人關注神經纖維瘤病1型及其藥物治療的研發，為疾病的臨床治療提供新的方法，盡快讓創新好藥惠及每一位患者！