中國罕見病發病人數約2000萬 應筑牢罕見病防治保障網

全身淋巴結不斷腫大、體重驟減、乏力、呼吸困難，這是卡斯特曼病的常見症狀﹔走路不穩，搖搖擺擺，東西總拿不住，很可能患上了脊髓小腦性共濟失調﹔出生沒多久的孩子，眼珠總是快速來回轉動，發育遲緩，存在認知障礙，可能患有佩梅病……這些人們平常很少聽說、幾乎沒見過的病，被稱為罕見病。

中國人口基數大，罕見病在中國發病人數約2000萬。病罕見，愛常在。印發第一批罕見病目錄、組建全國罕見病診療協作網、開展罕見病病例直報、發布罕見病診療指南……近年來，中國不斷夯實罕見病診治政策保障基礎。

專家表示，做好罕見病診治對提高全民健康水平、建設健康中國具有重大意義。全社會要攜手同心，筑牢罕見病防治保障網，讓罕見病患者獲得更多關愛。

“大家都在想辦法，爭取早幾個小時也好”

“金艷正在度過她人生最難度過的時刻(每個人都有些艱難的時刻需要度過。面對這恐懼、孤獨、難熬、似乎隻有自盡才能解脫的時刻，我們屢次禱告於偉大的時間，求它加速推進自己的齒輪，好將我們帶離現在。……)”

這是長篇小說《早上九點叫醒我》開頭的一段話。這些語句更像是作家阿乙對自己身體狀態的內心獨白。2012年的一天，正當這部小說寫到一半時，他突然咳血，感到呼吸困難。

為了治病，他輾轉多家醫院，檢查了幾乎所有項目，病情卻越來越重，甚至離不開呼吸機，走一小段路就要發燒。

經過幾年曲折求醫，阿乙的病終於在北京協和醫院確診——卡斯特曼病。這是一種發病率僅為幾十萬分之一的罕見病，2018年被納入中國第一批罕見病目錄。

“這是一種病因尚不明確的罕見病，確診很不容易。”北京協和醫院血液科副主任醫師張路參與了阿乙病情的診治。他說，當時醫院內科各專科醫生幾乎全部到場，有百人以上。經過討論，大家決定按照卡斯特曼病治療。

“面對疾病，我能做的就是用自己的事業和生活，將生命力一點點奪回來。”如今，阿乙經過系統治療，已經不再依靠呼吸機，每天還能寫作。而隨著司妥昔單抗等新型藥物開始在國內進行臨床試驗，並有望被正式引入國內，卡斯特曼病的患者有了盼頭。

據估算，中國約有2000萬罕見病患者。隨著國家逐漸重視罕見病診治工作，越來越多患者重拾希望。而對於一些面臨“境外有藥、境內無藥”的罕見病患者來說，減少新藥引入的等待時間，是他們的最大期待。

3年前，4歲的小凡(化名)突然肚子疼，經過多番檢查診治，小凡被診斷為神經母細胞瘤。這類罕見病多發於15歲以下的兒童，跟一些慢性罕見病不同，作為一類惡性腫瘤，它的病情進展迅速、惡性程度高且治療難度大，因此常被稱為“兒童腫瘤之王”。

小凡的主治醫生、上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒血液腫瘤科主任袁曉軍曾運用化療、放療等療法，但效果不佳。經過研究，她認為國家第一批臨床急需境外藥品目錄中一款名為“達妥昔單抗β”的國外藥物或許能奏效，但是該藥在國內尚未正式批准。

為了讓孩子盡快用上藥，一場由政府、臨床專家、企業參與的生命接力由此展開：袁曉軍所在的醫院向海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區提出了用藥申請。該藥引進方百濟神州公司與各方力量協作，終於在短時間內取得批件。樂城先行區管理局副局長劉哲峰和同事採用極簡審批制度，很快完成了該藥引入的特殊審批。2020年11月，在先行區內，小凡成為該藥在中國內地醫院中首例成功輸注的患兒。經過幾個療程治療，目前小凡的病情已經得到控制。小凡的成功嘗試，為更多患兒家庭帶來了希望。截至今年5月，已經有16名患者在海南用上這款藥物。

“打通這個‘綠色通道’的過程很曲折，因為它既跨國、跨公司，又跨政府部門、跨醫院。但想到這一切都是為了挽救一個鮮活的生命，大家都在想辦法，早幾個小時也好。”袁曉軍說。

“面臨看病難、看病貴、用藥難、用藥貴等問題”

2003年的一天，君來(化名)的母親不幸被樓上的窗玻璃砸中，鮮血流了一地。經過治療、臥床靜養幾個月后，君來的母親平衡能力好像變差了——走路跌跌撞撞，還時常感到頭暈。后來，君來的母親被確診患上了由小腦萎縮引起的共濟失調，難以治愈。

往后十余年時間裡，君來眼睜睜地看著母親從健康到扶著助行器行走，再到使用輪椅，直至完全臥床。更不幸的是，君來也被証實攜帶該病的致病基因。身體中這枚不定時炸彈曾讓君來陷入深深的抑郁之中，幸虧在醫生疏導下才積極面對人生。

其實，世界上有很多罕見病家庭遭受著像君來一家的痛苦。據估算，世界上有超過7000種罕見疾病，患者人群約2億到4億人。由於遺傳等因素，很多患者在剛出生或幼年時發病，需要終生與疾病斗爭，人生面臨重重困難。

首先是確診難。由於症狀復雜、病例稀少，罕見病診斷難度較大。在美國，每名患者平均需要約7年、經過8名醫生，被誤診兩三次才能確診。中國罕見病聯盟此前針對2萬余名中國患者的調查顯示，42%的患者表示曾被誤診過。而對於罕見病診治來說，早發現、早干預是最佳治療途徑。

其次是缺醫少藥。病例稀少導致的另一個問題是，能診治罕見病的醫生比病人還要少。一份針對3.8萬余名中國醫務工作者的調查顯示，60.9%的受訪者表示聽說過但不了解罕見病。由於不了解，相關研究、藥物研發進展十分緩慢。有統計顯示，目前可治愈罕見病的藥物很少，隻有5%—10%的已知罕見疾病有藥物可治療。一些依賴進口的藥物價格昂貴，給患者家庭帶來巨大壓力。

再次是患者生活狀態差。由於很多罕見病屬慢性病，多數患者生活質量受到影響，在醫療、教育、就業、社會融入方面遇到阻礙，甚至陷入生活困境。

“從某種程度來說，罕見病診治不僅是醫學問題，也是一個日益顯現的社會問題。”一名業內專家表示，當前罕見病診治面臨看病難、看病貴、用藥難、用藥貴等四方面問題，歸納起來就是醫療可及性和用藥可及性問題，二者相互影響。應從倫理角度、秉持公平價值理念來看待和著手解決。

“疾病帶來痛苦，我卻報之以歌”

發布中國第一批罕見病目錄、成立中國罕見病聯盟、建立全國罕見病診療協作網、新修訂的藥品管理法為臨床急需罕見病新藥開設審評審批綠色通道、數十種罕見病藥品納入國家醫保目錄、上線罕見病注冊系統、發布罕見病診療指南……近年來，中國關愛罕見病患者的政策保障步伐不斷加快。

如何進一步提升罕見病保障的可及性？專家建議，對於可治性、目前有藥的罕見病，應將重點放在用藥可及性上。比如，進一步理順藥品研發、上市、供給等供應鏈管理﹔完善社會醫保、商業保險、社會救助、社會慈善等多層次保障體系建設﹔以患者為中心，從可獲得性、可支付性、可負擔性、可選擇性、慢病管理依從性等方面改革創新，科學調整資源配置結構。對於難治性的罕見病，應將重點放在器械耗材、輔具以及生活護理保障等方面，以減輕患者痛苦和負擔，改善其生活質量。

堅持制度創新同樣重要。“一旦明確用藥，且海外流通渠道暢通，過去需要近60天才能引入的藥，現在可能1天半就能批下來。”劉哲峰說，樂城先行區全面推行的極簡審批制度，源於海南自貿港政策支持，國家給予先行區特許醫療、特許研究、特許經營、特許國際醫療交流等特殊政策，擁有真實世界數據研究試點等優勢。為了有效緩解臨床特需用藥費用高問題，先行區還推出“全球特藥險”，涵蓋49種國內未上市藥物和21種國內社保外抗癌新藥﹔未來還將推出特醫險，把醫療器械納入其中。

70萬元一支的諾西那生鈉注射液、每年花費可達200多萬元的艾而贊……過去，天價“救命藥”總是觸發公眾神經。隨著各界對多方共付模式展開探索，多數罕見病治療藥物逐漸納入國家醫保目錄，一些地方嘗試將罕見病藥物納入大病保險用藥范圍，涉及罕見病的商業保險、基金逐漸增多……患者自付負擔得到切實減輕。

在完善多層次保障體系的多方共付模式方面，專家建議建立健全更加有效的激勵機制，整合好政府、市場、社會等多方力量。比如可以在新藥研發、知識產權保護、定價機制、優先審評審批等方面進行相應激勵。

罕見病藥物研發、引入應獲進一步支持。百濟神州公司副總裁劉焰表示：“相比常見腫瘤，一些罕見病的患者人群規模小，但為了幫助這些患者用藥，所需要投入的研發時間、資金和精力一樣都不少。有了政府特殊政策支持，幫助簡化審批流程，能讓更多患者更早用上新藥。”

患者組織的出現，讓患者能夠獲得更多慰藉。4月末，卡斯特曼病患者組織“卡斯特曼之家”在北京成立。幾年前曾一邊流著淚一邊在百度貼吧中尋找病友的林琳，如今成了該組織的主理人。“作為一個病人，除了治療，我還能做更多事情，幫助更多病友，讓生活更精彩。”按照她的計劃，組織將為病友提供疾病科普、診療信息支持，同時積極搭建醫患、患友間的交流機制，並協助推進該病的臨床試驗等。

“疾病帶來痛苦，我卻報之以歌。”在很多患者講述的故事中，從困境中重新振作、尋找希望是鮮明主題。他們始終堅信，在各方攜手同心的努力下，病雖罕見，愛卻常在。（彭訓文）