国际成骨不全症日：罕见病患者讲述“不罕见的爱”

　　启动仪式现场。　钱晨菲　摄

　　5月6日是国际成骨不全症日。当日，2021国际成骨不全症日暨首个罕见骨病关注月活动启动仪式在位于杭州的浙江大学医学院附属第二医院(浙大二院)举行。活动中，患者及其家属讲述了他们的故事，希望让“不罕见的爱”可以在更多人中传递。

　　成骨不全症是一种罕见的遗传性骨疾病，患者又称“瓷娃娃”，往往从小发病，在反复轻微外力下可以发生多次骨折。

　　今年24岁的小新(化名)在沈阳就读大学，他便是一位“瓷娃娃”。因患有成骨不全症，“到处走走”成为他的心愿。

　　“我最大的愿望就是能到各地去走走看看，妈妈是贵州人，但我因为生病从小到大都没有去过，特别想和她一起回家乡。”小新说。

　　据其爸爸陈岑(化名)介绍，小新刚出生时并无异常，三岁时双腿出现弯曲畸形，后逐渐严重。“我们带着他到处求医，前前后后三四年的时间，几乎花光了家里所有的积蓄，小新的情况也没改善。”陈岑说，小新的双脚畸形渐渐加重，走不了多久就要蹲下休息。

　　2015年5月，一次意外使小新右侧股骨骨折。一家人前往浙大二院骨科就诊，小新被确诊为成骨不全症。

　　“当时我告诉小新和他家人，他的腿需要做截骨矫形内固定术，手术之后并不能立马站起来，需要长时间坐轮椅，等小腿也矫形后才可以走路。”浙大二院骨科主任医师李杭回忆，其团队对小新的右大腿进行手术，并对他的左大腿畸形进行矫正。术后小新恢复良好，可以在轮椅上进行康复训练。术后一年，小新在拐杖的帮助下重新站立，并回归校园生活。

　　2018年，小新收到了大学录取通知书，一家人沉浸在小新即将上大学的喜悦中，而噩耗再一次传来——当年7月29日，小新胫骨骨折。

　　“当时，当地医院医生给出的方案是将原本畸形的胫骨截断，用环形支架进行固定。但我们想到2015年的时候采用的是内固定术，恢复的也很不错，所以我们第二天就来了杭州。”陈岑说。

　　相关检查后，李杭决定为小新进行右胫骨截骨矫形内固定术。浙大二院的医护人员也为其捐款并发起网络筹款，确保二次手术进行。

　　在众人的努力下，如今恢复良好的小新独自在沈阳念书，生活基本能够自理。“努力备战研究生考试，去更多的地方走走看看”成为他现阶段的目标。小新说，“今年暑假我打算接受下一阶段的治疗。我相信扔掉双拐正常行走的日子终将会来。”

　　浙大二院骨科主任叶招明介绍：“目前国内外均没有治愈成骨不全症的医学方法，只能通过药物、手术、康复等进行干预，尽可能地恢复患者的基本功能。这个月是首个罕见骨病关注月，我们将开展罕见病骨科义诊活动，向民众普及成骨不全症的相关知识，让更多人了解成骨不全症，尽自己所能帮助患者及家庭。”

　　“成骨不全症患者又称‘瓷娃娃’，看似‘美丽’的名字背后，承载的是一个个负担沉重的罕见病家庭。”浙大二院副院长吴志英深耕罕见病治疗领域30余年，她表示：“在中国，约有2000万罕见病患者，其中大多数是少年儿童。由于各地医生、患者及家属对罕见病的认知程度不一，导致确诊过程困难，治疗费用昂贵，往往还承受着来自社会公众的误解与偏见。我们需要更加重视、关注、关爱罕见病患者，让爱不罕见。”(钱晨菲)