2岁时，徐瑞阳不幸患上了脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见病。今年春节，21岁的徐瑞阳收到一份珍贵的“新年礼物”：治疗脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠正式纳入国家医保药品目录，价格从每针70万元降到33180元。

盼药十年迎首针

“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字，背后却是残酷的罕见病。

大多数罕见病病因与遗传因素有关，超过半数会在儿童期发病。由于疾病本身的特性和治疗上的困难，很多患者在5岁前便离开人世。幸存者剩余的人生也饱受折磨，生活质量显著低于普通人。目前，全世界大约有7000个罕见病病种。

2008年欧洲罕见病联盟确定了第一个国际罕见病日，后来国际上将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”，呼吁社会关注罕见病。

2018年，我国相关部委联合制定并发布了《第一批罕见病目录》，以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准，收录了白化病、苯丙酮尿症等121种疾病。

脊髓性肌萎缩症，也纳入了《第一批罕见病目录》。彼时，这种病的治疗药物诺西那生钠一针价格高达70万元，且需要终身用药。

用上这个天价药，曾是市民杜女士遥不可及的梦。她直到17岁，才在广州被确诊患上脊髓性肌萎缩症，但那时已完全丧失了行走能力。今年，她34岁了。

相比杜女士，徐瑞阳要幸运些。她2岁的时候在北京确诊，随后这种疾病开始蚕食她生命的活力，四肢只有手能勉强活动，但左手力量很弱。“好在右手还可以提笔。”徐瑞阳并没有向命运低头，2019年，她以607分的成绩考上了四川外国语大学。

她们的人生，终于在2022年的新春迎来转机。

今年1月1日，新版国家医保药品目录正式落地，诺西那生钠注射液价格最终降到每针33180元，且能享受不同比例医保报销。1月底，杜女士在云南省第一人民医院打上了第一针诺西那生钠，并于14天后成功注射了第二针；徐瑞阳由于脊椎变形严重，无法在病床上完成注射，2月初，她在手术室超声可视设备的辅助下，通过椎管内穿刺也完成了药品鞘内注射治疗。

省一院神经内科主任医师孟强介绍，该药物降价后，来咨询的人明显增多。2月底已有9名成人患者完成首针注射。

部分患者医保报销比例达到80%，自付部分约7000元。

终于用上了药，杜女士和徐瑞阳家人的愿望都很简单：“未来没有更多的奢望，只希望病情不要继续恶化，身体能有所改善。”

“熊猫宝宝”得重生

在治疗罕见病的路上，有人笑中带泪，也有人熬白了头。

“孩子3岁时，突然肚子变很大。最严重时，经检查发现脾脏肿大已经超过22厘米，还经常骨痛，血象非常低……”回忆起孩子的病，市民陈女士难掩哽咽。

陈女士的女儿瑞瑞得的是戈谢病，也是一种罕见病。得这种疾病的孩子被称为“熊猫宝宝”，“肚大如球”是最明显的疾病表现。此外，还会出现骨痛、贫血、血小板减少、神经系统症状等。

如果不治疗，只能眼睁睁看着孩子离世。但只要终身、定期注射一种名为伊米苷酶的药物，就能保住孩子生命，甚至像正常人一样生活、学习。无奈的是，这种药物一支单价约2.3万元。一名成年的戈谢病患者，足量用药一年的医药费需要近300万元。

最早昆明没有这种药，陈女士想办法从北京买到一支，注射后孩子脾脏明显缩小了。“既然有药可以治疗，我们舍不得放弃她幼小的生命。”陈女士花光了所有的积蓄，在亲友的帮助下，极力维持让孩子两周注射1支药品，一年下来需要至少60万元的药费。

但这个药物在我国至今尚未纳入医保目录，高昂的药费需要全部自己承担。

实在没有办法，陈女士只能求助医保部门。昆明市从特殊疾病特殊救助的实际出发，2013年11月，专门制定出救助方案，将戈谢病患者在昆明市基本医疗保险定点医疗机构治疗使用的伊米苷酶药费纳入基本医疗保险支付范围，按照乙类药品报销。同时，给予了瑞瑞家庭每年5万元的医疗救助，并联合云南省慈善总会，为孩子每年捐赠4个月的药品。

这样的特殊政策，对瑞瑞而言，意味着重生。

有了医保报销和多方救助，孩子保住了命，能正常生活、学习，如今已上六年级。

合力救助聚沙成塔

每个小群体都不该被放弃。

近年来，医保部门在做好“保基本”之余，不断释放医保改革红利，让越来越多的罕见病患者先存活下来，然后生活下去。

《第一批罕见病目录》中罗列的121种罕见病，目前已有40余种治疗药物被纳入国家医保药品目录。今年，昆明市还进一步明确，把城乡医疗救助的范围覆盖到这121种罕见病，均按照重特大疾病的救助标准给予每人每年10万元的救助，并有望将戈谢病、尼曼匹克氏病两种罕见病纳入昆明市医保待遇清单，政策范围内用药报销比例不少于70%。

尽管小群体的需求越来越被关注，但医保无法为所有高值药物托底，也是一个不争的事实。这时，普惠型商业补充医疗保险，成为医保部门和共保体探索出的一条保障路径。

去年上线的“春城惠民保”作为昆明城市定制型的医保福利，及时将戈谢病患者瑞瑞的救治纳入报销范围，扣除城乡居民医保范围内报销和免赔额，瑞瑞药品自付部分还可以报销80%的费用。今年，“春城惠民保”又增加了两种罕见病特药，包括另一种治疗脊髓性肌萎缩症的特药艾满欣和治疗黏多糖贮积症的特药唯铭赞，并取消特药的免赔额，自付部分可报销80%，最高报销100万元。

各方的爱如涓涓细流，让瑞瑞即便随着年龄和体重增长，用药剂量加大、医疗费用翻倍，但自付费用能维持在一年5万元左右，一家人有了治疗的底气；杜女士和徐瑞阳这样的脊髓性肌萎缩症患者，不仅已使用的药品降价，今后还多了另一种创新药的选择和保障。

对每一个罕见病患者来说，虽然生活艰难、征程漫漫，但活着就有希望。（廖晶蓉 张晓莉）

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