人民網昆明5月15日電 （記者蔡樹菁、劉怡）中國科學院昆明動物研究所聯合東南亞多國科研機構，歷時十年攻關，在東南亞人群基因組研究領域取得裡程碑式突破。近日，“東南亞人群基因組計劃”首期成果在國際頂尖期刊《自然》發表，首次系統揭示了東南亞大陸復雜的人群遺傳結構與演化歷史。

“東南亞人群基因組計劃”首期成果在國際頂尖期刊《自然》發表。 受訪者供圖

東南亞是全球最重要的人類演化區域之一。該地區人群擁有極高的遺傳多樣性，但基因組學研究長期缺失，制約了人類環境適應性進化與疾病遺傳機制的深度解析，因而被稱為全球人類基因組研究“最后一塊拼圖”。

中國科學院昆明動物研究所聯合東南亞多國科研機構，組織發起了中國西南與東南亞人類學聯合研究聯盟，建立跨學科協同攻關團隊。研究團隊深入東南亞大陸雨林腹地，歷經10余年，採集了涵蓋5大語系、6個國家、30多個族群的東南亞人群樣本，並完成了3023例全基因組深度測序，包含40例高精度長讀長測序數據，構建了目前最完整的東南亞人群基因組變異數據集——SEA3K。

東南亞基因組計劃一期SEA3K的人群分布和組成。 受訪者供圖

該團隊通過開展系統的基因組學、群體遺傳學和分子進化研究，首次全面描繪了東南亞人群的遺傳變異圖譜和基因組結構，揭示了該區域基因組格局如何受到古代族群分化、混合、適應、人口規模變遷及古人類（如丹尼索瓦人）基因滲入的綜合影響。

同時，團隊發現了眾多與熱帶環境適應相關的關鍵基因，揭示了深膚色、矮身高和瘧疾抗性等熱帶雨林適應關聯表型特征形成的遺傳機制，為理解自然選擇如何塑造現代人類表型多樣性提供了重要証據。值得注意的是，團隊首次在東南亞土著人群中發現了丹尼索瓦人多次基因滲入的遺跡，提示這一古人類可能曾廣泛分布於從西伯利亞至東南亞的遼闊地區，重新定義了人類史前演化的地理邊界。

東南亞人群基因組中的自然選擇信號和潛在的環境適應表型。 受訪者供圖

這一成果標志著全球人類基因組多樣性研究的重要突破，填補了全球基因組“南方盲區”，重新定義了人類多樣性研究的全球圖景，為解析人類表型與環境互作機制、熱帶疾病遺傳基礎提供了關鍵支撐，對推動區域精准醫學、跨境民族健康治理具有重要科學意義與社會意義。

在首期聚焦東南亞大陸取得成果的基礎上，目前中國科學院昆明動物所已聯合國際合作伙伴正式啟動“東南亞基因組計劃”二期工程，致力於構建覆蓋東南亞全域的萬人級高分辨率基因組圖譜，解析東南亞大陸人群與東南亞島嶼人群的遺傳多樣性關聯，為在東盟地區推進疾病聯防聯控、加強科技合作交流提供數據基石，並推動“一帶一路”健康科學合作邁向新高度。

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