2歲時，徐瑞陽不幸患上了脊髓性肌萎縮症，這是一種罕見病。今年春節，21歲的徐瑞陽收到一份珍貴的“新年禮物”：治療脊髓性肌萎縮症的特效藥諾西那生鈉正式納入國家醫保藥品目錄，價格從每針70萬元降到33180元。

盼藥十年迎首針

“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些看似詩意的名字，背后卻是殘酷的罕見病。

大多數罕見病病因與遺傳因素有關，超過半數會在兒童期發病。由於疾病本身的特性和治療上的困難，很多患者在5歲前便離開人世。幸存者剩余的人生也飽受折磨，生活質量顯著低於普通人。目前，全世界大約有7000個罕見病病種。

2008年歐洲罕見病聯盟確定了第一個國際罕見病日，后來國際上將每年2月的最后一天定為“國際罕見病日”，呼吁社會關注罕見病。

2018年，我國相關部委聯合制定並發布了《第一批罕見病目錄》，以“發病率相對較高、疾病負擔較重、可治性較強”為優先標准，收錄了白化病、苯丙酮尿症等121種疾病。

脊髓性肌萎縮症，也納入了《第一批罕見病目錄》。彼時，這種病的治療藥物諾西那生鈉一針價格高達70萬元，且需要終身用藥。

用上這個天價藥，曾是市民杜女士遙不可及的夢。她直到17歲，才在廣州被確診患上脊髓性肌萎縮症，但那時已完全喪失了行走能力。今年，她34歲了。

相比杜女士，徐瑞陽要幸運些。她2歲的時候在北京確診，隨后這種疾病開始蠶食她生命的活力，四肢隻有手能勉強活動，但左手力量很弱。“好在右手還可以提筆。”徐瑞陽並沒有向命運低頭，2019年，她以607分的成績考上了四川外國語大學。

她們的人生，終於在2022年的新春迎來轉機。

今年1月1日，新版國家醫保藥品目錄正式落地，諾西那生鈉注射液價格最終降到每針33180元，且能享受不同比例醫保報銷。1月底，杜女士在雲南省第一人民醫院打上了第一針諾西那生鈉，並於14天后成功注射了第二針﹔徐瑞陽由於脊椎變形嚴重，無法在病床上完成注射，2月初，她在手術室超聲可視設備的輔助下，通過椎管內穿刺也完成了藥品鞘內注射治療。

省一院神經內科主任醫師孟強介紹，該藥物降價后，來咨詢的人明顯增多。2月底已有9名成人患者完成首針注射。

部分患者醫保報銷比例達到80%，自付部分約7000元。

終於用上了藥，杜女士和徐瑞陽家人的願望都很簡單：“未來沒有更多的奢望，隻希望病情不要繼續惡化，身體能有所改善。”

“熊貓寶寶”得重生

在治療罕見病的路上，有人笑中帶淚，也有人熬白了頭。

“孩子3歲時，突然肚子變很大。最嚴重時，經檢查發現脾臟腫大已經超過22厘米，還經常骨痛，血象非常低……”回憶起孩子的病，市民陳女士難掩哽咽。

陳女士的女兒瑞瑞得的是戈謝病，也是一種罕見病。得這種疾病的孩子被稱為“熊貓寶寶”，“肚大如球”是最明顯的疾病表現。此外，還會出現骨痛、貧血、血小板減少、神經系統症狀等。

如果不治療，隻能眼睜睜看著孩子離世。但隻要終身、定期注射一種名為伊米苷酶的藥物，就能保住孩子生命，甚至像正常人一樣生活、學習。無奈的是，這種藥物一支單價約2.3萬元。一名成年的戈謝病患者，足量用藥一年的醫藥費需要近300萬元。

最早昆明沒有這種藥，陳女士想辦法從北京買到一支，注射后孩子脾臟明顯縮小了。“既然有藥可以治療，我們舍不得放棄她幼小的生命。”陳女士花光了所有的積蓄，在親友的幫助下，極力維持讓孩子兩周注射1支藥品，一年下來需要至少60萬元的藥費。

但這個藥物在我國至今尚未納入醫保目錄，高昂的藥費需要全部自己承擔。

實在沒有辦法，陳女士隻能求助醫保部門。昆明市從特殊疾病特殊救助的實際出發，2013年11月，專門制定出救助方案，將戈謝病患者在昆明市基本醫療保險定點醫療機構治療使用的伊米苷酶藥費納入基本醫療保險支付范圍，按照乙類藥品報銷。同時，給予了瑞瑞家庭每年5萬元的醫療救助，並聯合雲南省慈善總會，為孩子每年捐贈4個月的藥品。

這樣的特殊政策，對瑞瑞而言，意味著重生。

有了醫保報銷和多方救助，孩子保住了命，能正常生活、學習，如今已上六年級。

合力救助聚沙成塔

每個小群體都不該被放棄。

近年來，醫保部門在做好“保基本”之余，不斷釋放醫保改革紅利，讓越來越多的罕見病患者先存活下來，然后生活下去。

《第一批罕見病目錄》中羅列的121種罕見病，目前已有40余種治療藥物被納入國家醫保藥品目錄。今年，昆明市還進一步明確，把城鄉醫療救助的范圍覆蓋到這121種罕見病，均按照重特大疾病的救助標准給予每人每年10萬元的救助，並有望將戈謝病、尼曼匹克氏病兩種罕見病納入昆明市醫保待遇清單，政策范圍內用藥報銷比例不少於70%。

盡管小群體的需求越來越被關注，但醫保無法為所有高值藥物托底，也是一個不爭的事實。這時，普惠型商業補充醫療保險，成為醫保部門和共保體探索出的一條保障路徑。

去年上線的“春城惠民保”作為昆明城市定制型的醫保福利，及時將戈謝病患者瑞瑞的救治納入報銷范圍，扣除城鄉居民醫保范圍內報銷和免賠額，瑞瑞藥品自付部分還可以報銷80%的費用。今年，“春城惠民保”又增加了兩種罕見病特藥，包括另一種治療脊髓性肌萎縮症的特藥艾滿欣和治療黏多糖貯積症的特藥唯銘贊，並取消特藥的免賠額，自付部分可報銷80%，最高報銷100萬元。

各方的愛如涓涓細流，讓瑞瑞即便隨著年齡和體重增長，用藥劑量加大、醫療費用翻倍，但自付費用能維持在一年5萬元左右，一家人有了治療的底氣﹔杜女士和徐瑞陽這樣的脊髓性肌萎縮症患者，不僅已使用的藥品降價，今后還多了另一種創新藥的選擇和保障。

對每一個罕見病患者來說，雖然生活艱難、征程漫漫，但活著就有希望。（廖晶蓉 張曉莉）

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