12月18日，由國家衛生健康委員會、中國紅十字會總會指導，中國罕見病聯盟、中國紅十字基金會、中國醫藥創新促進會、中國醫院協會主辦的“2021年中國罕見病大會”在北京召開。大會以“因罕而聚，為愛同行”為主題，與會代表圍繞“罕見病防治與保障政策、藥物創新與研發、臨床診療、基礎研究、真實世界研究和信息技術應用”等開展研討與交流。

　　“天價藥入醫保”極大地降低了患者經濟負擔

　　罕見病給患者和家庭帶來巨大的經濟負擔，不少罕見病患者不得不依賴進口藥，每年藥費動輒十幾萬甚至上百萬元，很多家庭“望藥興嘆”。

　　今年，共有7個罕見病藥品談判成功，納入醫保。大幅度降低罕見病用藥的價格，極大降低了患者的經濟負擔。

　　國家醫療保障局副局長李滔介紹，自2018年成立以來，國家醫療保障局連續4年，每年一次動態調整醫保藥品目錄，累計將507種新藥、好藥納入了目錄。截至目前，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入了國家醫保目錄，涉及25種疾病。

　　“同時也應看到，目前，基本醫保的定位仍是保基本，必須堅持盡力而為，量力而行。下一步，國家醫保局將會同各方，採取一系列措施，不斷推動罕見病患者用藥的保障工作。一方面持續推進醫保藥品目錄調整，對符合條件的罕見病藥品優先納入醫保藥品目錄﹔另一方面，積極推進完善多重醫保體系的建立，發揮基本醫保、大病保險、慈善救助等多種保障作用，進一步提升罕見病的醫療保障水平。”李滔說。

　　破解罕見病“診斷難”“用藥難”“沒有藥”的問題

　　北京協和醫院是全國罕見病診療協作網牽頭醫院，該院黨委書記吳沛新介紹，針對罕見病“診斷難”的問題，張抒揚院長每周四都會利用午飯時間帶領各科室專家為罕見病患者進行多學科會診。針對一些罕見病“用藥難”“沒有藥”的問題，醫院積極探索臨床急需用藥的一次性進口特購與“同情用藥”新模式，努力為患者打通用藥通道。

　　“我們密切關注罕見病患者的用藥需求，引導企業加強研發治療罕見病的特效藥物，將罕見病藥物產業化項目納入工程攻關重點任務，推動建立罕見病藥物研發平台，支持鼓勵企業在罕見病藥物研發中充分發揮主體作用。同時，我們將罕見病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，開展集中生產基地建設和生產供應監測，推動罕見病藥物供應保障能力得到持續提升。”國家工業和信息化部副部長王江平說。

　　據國家藥品監督管理局副局長陳時飛介紹，國家藥監局不斷優化審評審批程序，加快罕見病新藥上市速度。今年，國家藥監局新批准了利司扑蘭口服溶液用散、布羅索尤單抗注射液等10個罕見病藥品，用於治療脊髓性肌萎縮症、青年帕金森、高氨血症等罕見病，填補了國內相關罕見病治療用藥的空白，為更多的罕見病患者延緩病情發展、提高生活質量帶去了希望。

　　2020年，新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確了將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創新藥和改良型新藥納入優先審評審批程序，在所有藥品上市申請中，罕見病藥物審評審批時限最短。目前，已經遴選發布三批臨床急需境外新藥品種名單，其中罕見病治療藥品超過遴選藥物總量的50%。列入專門通道的罕見病治療藥品在3個月內審結。

　　我國醫藥產業的完整產業體系和強大供給能力，也為破解罕見病患者“用藥難”“沒有藥”的問題提供了堅實保障。

　　王江平介紹，“十三五”期間，我國在研新藥數量躍居全球第二位，1000余個新藥申報臨床，47個國產創新藥獲批上市，創新藥國際注冊取得突破性進展。另外，國內企業新增藥品生產批件2941個，多個疾控重點疫苗實現產業化。第一批罕見病目錄收錄121種罕見病，目前83種治療藥品已在我國上市。

　　加強罕見病防治，提高全民健康水平

　　2018年，國家衛生健康委會同相關部門印發了第一批罕見病目錄，共收錄121個病種。國家衛生健康委員會副主任李斌表示，對於罕見病以目錄清單進行管理，符合我國國情。第一批罕見病目錄為各部門開展罕見病防治工作提供了重要參考，推動了我國罕見病防治工作的快速發展。

　　李斌強調，做好罕見病防治工作對保障公民健康權，提高全民健康水平，建設健康中國具有重大意義。

　　共和國勛章獲得者、國家罕見病診療與保障專家委員會顧問鐘南山院士表示，在我國，任何一種罕見病患者的絕對數量都很多。對罕見病的關注，體現了黨和國家“生命至上”的國策。另外，罕見病常常是在臨床醫生對多種疾病的分析中發現或是確診的，帶動了對疾病的鑒別診斷水平。“對罕見病的深入研究將為其防治提供新的思路。”鐘南山院士說。（記者 張曼玉）

分享讓更多人看到