在靈長類動物的世界裡，有一樁困擾科學家多年的懸案——生活在喜馬拉雅山東麓的瀕危動物戴帽烏葉猴種組，雖然名義上屬於烏葉猴屬，但它們的體型更大、毛色更淺，反而和隔壁的長尾葉猴屬驚人地相似。

　　其實，這是生物學中的一種現象，被稱作“混合性狀”。以針對“戴帽烏葉猴種組”研究為突破口，西北大學生命科學學院靈長類行為與進化發育研究團隊歷經數十年研究，在動物復雜性狀形成機制領域不斷探索，獲得重要研究進展：他們發現，“不完全譜系分選”是塑造葉猴亞科靈長類輻射演化中的混合性狀的主要驅動力，同時闡明了物種在快速分化過程中鑲嵌式混合表型與基因型關聯的演化模式，為理解靈長類表型多樣性的形成提供了新視角。

　　這一研究成果的論文，近日以封面文章形式發表在《美國國家科學院院刊》（PNAS）上。

　　“戴帽烏葉猴”到底是什麼屬

　　哺乳動物中，常常存在長得像A類群，卻在遺傳上與B類群關系更近的物種——這種“混合性狀”不僅混淆了傳統形態分類的邊界，也對系統發育關系的准確構建帶來挑戰。如何確認具有混合性狀的物種屬於哪個類群？為什麼會出現這樣的混合性狀？這究竟意味著什麼？學術界曾有諸多激烈爭論。

　　“‘戴帽烏葉猴種組’是研究混合性狀演化機制的天然模型，揭開它的進化身世之謎在物種演化史上具有重要意義。”論文通訊作者、西北大學教授齊曉光表示，有科學家曾推測，戴帽烏葉猴之所以長得像長尾葉猴，是因為兩者發生了雜交。為了驗証這一點，研究團隊組裝了烏葉猴的高質量基因組。

　　分析結果顯示，戴帽烏葉猴在演化樹上確實處於烏葉猴屬的基部位置。更關鍵的是，雖然它們之間存在微量的基因流，但遠不足以解釋雜交導致的身世之謎。統計結果顯示，雜交成種的假設並不成立，並証實了戴帽烏葉猴種組的系統發育位置應歸屬於烏葉猴屬。

　　如果不是雜交，為什麼戴帽烏葉猴和長尾葉猴會有相似的特征？“這就涉及一個演化概念：不完全譜系分選。”齊曉光說。

　　研究數據表明，不完全譜系分選影響了戴帽烏葉猴全基因組約8.9%的區域。“簡單來說，就像是祖先留下了一個巨大的基因盲盒。當祖先物種快速分化成不同的后代時，一些古老的基因變異被隨機地分配給了不同的子孫。”

　　戴帽烏葉猴和長尾葉猴雖然分家了，但它們都湊巧繼承了祖先同一套讓體型變大的古老基因。而其他的烏葉猴親戚，則繼承了另一套基因。真相由此大白，原來，這不是一場跨物種的聯姻，而是一次來自遠古祖先的不完全譜系分選。

　　實錘証據：一根“大骨頭”基因

　　“從這8.9%的區域中，我們進一步找出了77個受不完全譜系分選影響的關鍵基因。”論文第一作者、西北大學博士生郭艷清告訴記者，對這些基因進行功能注釋分析，發現它們的功能顯著富集於骨骼發育相關通路。

　　“這意味著，那次古老的隨機遺傳事件，很可能直接‘雕刻’了戴帽烏葉猴物種的骨骼形態，最終塑造了它與長尾葉猴屬相似的體型大小與顱骨形態。”郭艷清說。

　　研究團隊在基因組層面發現，不完全譜系分選影響了一系列在功能結構域發生氨基酸替換的基因。其中，FGFBP1和FOXO1等與骨骼發育密切相關的關鍵基因，為探究戴帽烏葉猴混合表型的形成提供了具體的分子線索。

　　在進一步的細胞體外功能實驗中，研究團隊分別構建了代表戴帽烏葉猴型和其他烏葉猴屬物種型的質粒，並將其導入人源頜骨骨髓間充質干細胞中，以進行功能比較。

　　結果清晰地表明，戴帽烏葉猴型的FGFBP1蛋白能夠更有效地結合，並保護成骨關鍵因子，防止其被降解，從而增強了成骨細胞標志基因的表達，最終塑造了其與長尾葉猴屬相似的體型大小與顱骨形態。

　　這一根“大骨頭”基因的發現，讓謎團終於解開——並不是戴帽烏葉猴“長錯了樣子”，而是它們快速分化時，祖先的基因多樣性像一副沒有洗勻的牌，被隨機傳遞了下來。正是這些嵌在基因組深處的古老印記，讓它的形態特征一度“誤導”了分類學家。

　　“演化並不總是一棵分叉清晰的樹，有時它更像是一張錯綜復雜的網。”齊曉光說，這項研究提醒我們：外表有時是會騙人的。“那些看似趨同的特征，可能既不是因為親緣關系近，也不是因為雜交，而是遠古祖先留給不同后代的一份共同遺產。”

　　研究成果作為PNAS封面文章發表，同行學者評價，這一成果為理解靈長類物種形成與表型變異的深層調控機制找到了新視角，同時也為人類復雜性狀的遺傳研究提供了重要參考。（李琛  孫海華）